染色体异常怎么办 男性染色体异常如何调理

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1. 染色体异常怎么办

据调查数据显示人群中每500人就有1人是染色体异常，且没有性别的差异，男性和女性均可发生。全世界千分之5到千分之7 的活产新生儿会出现染色体异常的情况。其中，约有一半孩子会成为染色体病患者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。除此之外，染色体异常还是不孕不育背后的大Boss。

什么是染色体异常？

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症，其次是18三体爱德华综合症。

染色体异常现象非常普遍。数据显示，每100个受精卵有45个存在染色体异常，这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床，或出现突然胎停、流产的原因。而每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常，这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。

怎么避免染色体异常遗传到下一代？

爱嘉小玲表示，要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，就是第三代SG婴儿PGD技术。试管是人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体。可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性，发展到现在还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再植入到子宫里。PGD十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基

大部分女性都能生下健康的宝宝，但还是有3%的宝宝会出现重大先天缺陷，可能是由基因或者染色体异常导致的。一般来说，染色体的异常可分为两种，数目的异常及构造的变化。其中染色体数目的异常多会影响到重要的基因，因此大多数会导致萎缩卵、流产或者胎死腹中。

但是染色体异常疾病并非直接从父母的遗传而来，而是受精卵胚胎发育过程中随机发生的变异。在自然受孕的前提下，只能通过产前染色体筛查或者诊断，如果发现构造变化，一定要检查父母的血液染色体，才有机会及时判定构造变化是遗传来的还是首次发生的，更要尽可能的分辨出平衡或不平衡变化。

染色体异常疾病有哪些

常见的染色体数目异常有唐氏症(T21)、爱德华氏症(T18)、巴陶氏症(T13)三种；

而性染色体异常有透纳氏症(45,x)、克兰费特氏症(47,xxy)、超男性症(47,xyy)以及超女性症(47,xxx)。

还有一些染色体片段缺失/重复造成的疾病，会导致胎儿发育异常，像智力障碍、脸部特征异常、性征或器官发育缺陷、迟缓等临床表现。

婚前检查，及早知道孕育风险

随着医学的进步，只要通过家族史咨询搭配基因检测结果，医生可以对某些遗传缺陷做出诊断，并且推算出下一代发生该种遗传病的几率。所以，基于优生优育的考虑，建议婚前检查或夫妻备孕前、人工生殖前的精卵筛检（包含精子及卵子库的筛检）或疑似疾病家族史想要查找病因，都能进行广泛性带因者筛检来避开生育风险，才能确保下一代的健康。

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染色体异常通常无法治疗，只能在临床实践中对症治疗。染色体异常通常包括染色体数目异常和结构异常。大多数早孕平滑肌瘤流产或胚胎停止发育是由染色体异常引起的。对于生育期，如果夫妻之间存在染色体异常和先兆流产，一般不建议盲目保护胎儿，因为即使胎儿得到成功保护，胎儿也可能有其他身体异常。对于染色体异常的患者，建议去遗传科进行详细咨询，并根据临床医生的指导进行选择性受孕。